“我們倆的聽(tīng)力都是正常的，雙方家族中都沒(méi)有耳損的人，為什么孩子會(huì)耳損?怎么可能會(huì)是遺傳呢?”這是大部分先天性耳損患兒家長(zhǎng)的疑問(wèn)，也是遺傳性耳損最常見(jiàn)的情況。在傳統(tǒng)認(rèn)識(shí)中，家族中爺爺、爸爸、孫子等每代中都有聽(tīng)力差或耳損的人，即便沒(méi)有文化的人，都知道他們家耳損是遺傳的。那么男女雙方家族中都沒(méi)有耳損患者，可為什么孩子會(huì)耳損?為什么一半以上會(huì)是遺傳性耳損?要回答這個(gè)問(wèn)題，首先要了解什么是遺傳性耳損?
一、遺傳性耳損
遺傳性耳損分為顯性遺傳和隱性遺傳，通常認(rèn)識(shí)的代代都有耳損患者的家族一般都是顯性遺傳，而家族中從來(lái)沒(méi)有耳損患者，可為什么會(huì)生出一個(gè)耳損兒童呢?這樣的家庭大部分是隱性遺傳性耳損。通俗的講，就是每個(gè)人都是父母所生，均從父母獲得各一半的遺傳信息，當(dāng)父親和母親均攜帶致?lián)p基因時(shí)，(拿耳損孩子的父親舉例，他是孩子的爺爺奶奶所生，爺爺奶奶兩個(gè)人中有一個(gè)攜帶了聽(tīng)損基因，但不發(fā)病，但是將這個(gè)致?lián)p基因遺傳給了孩子的父親，那么父親也成為攜帶者，但不發(fā)病，他攜帶了一個(gè)致?lián)p基因和一個(gè)正常基因;同樣，孩子的母親也從孩子的姥姥或老爺那兒攜帶了一個(gè)致?lián)p基因和一個(gè)正常基因，但僅僅都是攜帶者，不發(fā)病，即聽(tīng)力正常)，如果孩子同時(shí)從父親和母親那里得到他們攜帶同一個(gè)致病的基因突變，形成致病突變的純合或者復(fù)合雜合，那就導(dǎo)致耳損的發(fā)生。因此，攜帶同個(gè)致病突變的父親和母親，其子女有25%的概率同時(shí)獲得父母雙方的致病突變，導(dǎo)致子女中有四分之一出生時(shí)就可能耳損。另外，如果這樣的夫婦有再次生育，下一代仍有25%罹患耳損的風(fēng)險(xiǎn)。
二、遺傳性耳損在全部耳損人群中所占比例
那么又有多少耳損患者屬于遺傳性耳損呢?
2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)顯示：我國(guó)聽(tīng)力言語(yǔ)殘疾人口達(dá)到2780余萬(wàn)，其中單純聽(tīng)力殘疾2004萬(wàn)，居各種殘疾之首。在每1000個(gè)新生兒中就有1-3個(gè)耳損患兒(先天性耳損)，其中65%屬遺傳性耳損，隨著更多耳損基因的不斷發(fā)現(xiàn)，這個(gè)比例還在提高。從上面數(shù)據(jù)很容易看出，遺傳性耳損是先天性耳損的主要病因。實(shí)際上絕大多數(shù)先天性耳損和遲發(fā)性耳損都是遺傳病，藥物性耳損很多也是遺傳病，甚至老年性耳損某種意義也是遺傳病。
三、中國(guó)人群中最常見(jiàn)的遺傳性耳損基因是哪些?
1、導(dǎo)致重度極重度耳損的GJB2基因:高達(dá)21.01%的耳損患者為該基因突變致聽(tīng)力障礙
2、導(dǎo)致大前庭水管綜合征的SLC26A4基因(PDS基因)：在耳損人群中的檢出率占15%以上，
3、氨基糖甙類抗生素耳損相關(guān)基因：mtDNA A1555G和C1494T突：3.43%和1.03%的耳損人群分別攜帶
上述3個(gè)一線檢測(cè)基因可以為約40%的重度耳損患者查明病因
四、遺傳性耳損能治么?
目前還沒(méi)有有效的藥物治療方法。佩戴助聽(tīng)器或人工耳蝸植入是有效的治療方法。
五、檢查出來(lái)是遺傳性的耳損有什么意義么?
當(dāng)然有意義。可以指導(dǎo)已經(jīng)生育了一個(gè)耳損兒童的家庭，再次生育時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免再次生育同樣耳損兒童的悲劇再次發(fā)生。
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